A Wilson-kórról

A réz a szervezet számára bizonyos enzimműködések fenntartásában rendkívül fontos szerepet játszik. A réz anyagcsere zavarai súlyos következmé-nyekkel járnak: ezek jelentkezhetnek hiánytünetek formájában, vagy pedig a kórosan felszaporodott réz által okozott betegségként. Ez utóbbi közé tartozik a Wilson-kórként ismert rézanyagcserezavar. Ez a betegség örökletes, a kóros gén a 13-as kromoszómán helyezkedik el. Számos mutációt írtak már le ezzel a génnel kapcsolatban, ami magyaráz-hatja a klinikai lefolyás széles spektrumát. A betegség lényege, hogy sérül a réz epével történő kiválasztása és a vérben található fehérjéhez való kötődése (ez a fehérje a cöruloplazmin). Ennek következménye, hogy a réz a szervezetben kóros mértékben felhalmozódik, és ezzel számos szervet károsít. Ilyenek: máj, központi idegrendszer, vese. A más károsodása végső soron a máj zsugorodását jelenti (májcirrhosis). Jellegzetes a szem szaruhártyájában történő lerakódás következtében kialakuló ún. Kayser-Fleischer-gyűrű, ez arany vagy zöldes színű jelenség. A betegek egyharmadában 3-5 évesen jelentkezik a májbetegség, a második harmadában 8 év körül jelennek meg a idegrendszeri tünetek, a harmadik harmadában a máj és idegrendszeri tünetek keverten fordulnak elő. A központi idegrendszert érintő forma jellegzetesen az arc- és gégeizmok működési zavarával jár, mely a beszéd zavarát vonja maga után, és nyelészavart is okoz. A betegség lefolyása általában lassú, de előfordulhat heveny megjele-néssel is. A diagnózis általában a májeltérések észlelése, esetleg ismeretlen eredetűnek vélt vérbomlás (haemolysis), személyiségváltozás, iskolai teljesítményromlás, izületi fájdalmak, hasnyálmirigygyulladás az, ami a figyelmet erre a betegségre terelheti. Ezt természetesen laboratóriumi eszközökkel is alá kell támasztani. Ilyen eltérések: alacsony cöruloplazmin koncentráció, emelkedett rézürítés a vizelettel. Emellett a máj rézkoncentrációja a 300 g/g nedves szöveti koncentrációt meghaladja. A betegség kezelhető: a választandó terápia lehet gyógyszeres vagy a máj átültetése. A gyógyszeres kezelés a réz komplexben történő megkötését hivatott szolgálni. Ilyen pl.: a d-penicillamin, ha ez nem válik be, akkor trientin vagy cink jön szóba. A kezelés hatékonyságának mutatója a vizelet rézürítésének a csökkenése. Kiemelendő, hogy a tünetmentes testvérek kivizsgálása kötelező, hiszen az időben megkezdett kezeléssel a tünetek megjelenése megelőzhető.

Fábián Gábor