Lorenzo olaja

Talán az olvasók közül is sokan látták néhány évvel ezelőtt azt a megindító filmet, melyben a szülők kétségbeesetten próbálnak segíteni gyermekükön, aki egy öröklött idegrendszeri betegségben szenvedett. A film címe Lorenzo olaja volt. Mi is az a szörnyű betegség? Az idegszövet, hogy normálisan el tudja látni feladatát, értem itt az információáramlást, egy bizonyos ún. myelinhüvelynek kell borítania az idegsejtek nyúlványait. Ha ez a myelinhüvely az idő előrehaladtával folyamatosan sérül, károsodik, akkor az igen jelentős idegrendszeri, és mozgásszervi tünetekkel jár, hisz az információ szállítása, feldolgozása súlyos zavart szenved. A filmben szereplő kisgyermek betegségének a neve: adrenoleukodys-trophia, mely betegség X chromosomához kötött, és recesszíven öröklődik ( ez azt jelenti, hogy csak a fiúk betegszenek meg, a nők csak hordozzák a betegséget). Négy formában jelenhet meg. Egyesek érintik mind az idegrendszert, mind a mellékvesét, és van olyan formája is ahol az idegrendszer megkímélt marad. A kórfolyamat lényege, hogy a nagyon hosszú láncú zsírsavak a központi idegrendszerben és a mellékvesében felhalmozódnak, mely folyamatot gyullad-ásos elváltozások is kísérik. Kezdetben kb. 5-10 éves korban a fiúgyermek addigi zavartalan fejlődése megváltozik, különböző idegrendszeri- és viselkedészavarok jelentkeznek. Jellemzően fellép a látás- és hallásromlás, romlik a gyermek iskolai teljesítménye. A gyermek fokozatosan elveszti szellemi képességeit, elbutul, minde-mellett görcsök léphetnek fel nála. A kezdeti tünetek fellépte után sajnos igen hamar meghalnak az ilyen betegségben szenvedő gyermekek. Különböző gyógyszerekkel pl.: Lorenzo olaja (egy olyan készítmény, mely meggátolja ezen anyagok további felhalmozódását) esetleg lassítani lehet a kórfolyamatot, de megállítani, visszafordítani sajnos nem lehet. Az diagnózis a klinikai tünetek meglétén és a vérben az említett zsírsavak emelkedett voltának bizonyításán alapul.

Fábián Gábor